"Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру қағидаларын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 16 қазандағы № ҚР ДСМ-135/2020 бұйрығына өзгерістер енгізу туралы

Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2025 жылғы 21 қазандағы № 108 бұйрығы. Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде 2025 жылғы 21 қазанда № 37180 болып тіркелді

БҰЙЫРАМЫН:

1. "Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру қағидаларын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 16 қазандағы № ҚР ДСМ-135/2020 болып Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде (№ 21454 тіркелген) бұйрығына мынадай өзгерістер енгізілсін:

кіріспе мынадай редакцияда жазылсын:

"Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасының Кодексі 177-бабының 4-тармағына сәйкес БҰЙЫРАМЫН:";

көрсетілген бұйрықпен бекітілген Орфандық аурулар және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру қағидалары осы бұйрыққа қосымшаға сәйкес жаңа редакцияда жазылсын.

2. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті Қазақстан Республикасының заңнамасында белгіленген тәртіппен:

1) осы бұйрықты Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуді;

2) осы бұйрықты ресми жариялағаннан кейін оны Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды;

3) осы бұйрықты Қазақстан Республикасының Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркегеннен кейін он жұмыс күні ішінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Заң департаментіне осы тармақтың 1) және 2) тармақшаларында көзделген іс-шаралардың орындалуы туралы мәліметтерді ұсынуды қамтамасыз етсін.

3. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау жетекшілік ететін Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министріне жүктелсін.

4. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау министрі

А. Альназарова

Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау министрі 2025 жылғы 21 қазандағы № 108 бұйрығына қосымша

Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру қағидалары

1-тарау. Жалпы ережелер

1. Осы Орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру қағидалары (бұдан әрі – Қағидалар) "Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасының Кодексі (бұдан әрі – Кодекс) 177-бабының 4-тармағына сәйкес әзірленді және орфандық аурулардың және оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесіне қалыптастыру тәртібін айқындайды (бұдан әрі – орфандық дәрілік заттар).

2. Осы Қағидаларда мынадай ұғымдар пайдаланылады:

1) денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті орган (бұдан әрі – уәкілетті орган) – Қазақстан Республикасы азаматтарының денсаулығын сақтау, медицина және фармацевтика ғылымы, медициналық және фармацевтикалық білім беру, халықтың санитариялық-эпидемиологиялық саламаттылығы, дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың айналысы, медициналық қызметтер (көмек) көрсетудің сапасы саласында басшылықты және салааралық үйлестіруді жүзеге асыратын орталық атқарушы орган;

2) орфандық (сирек кездесетін) аурулар – сирек кездесетін ауыр аурулар адам өміріне қатер төндіретін немесе мүгедектікке алып келетін, жиілігі ресми белгіленген деңгейден аспайтын сирек кездесетін ауыр аурулар.

3) жұмыс органы - Қазақстан Республикасының аумағында орфандық (сирек кездесетін) ауруларды диагностикалау, емдеу, алдын алу және тіркеу саласында ұйымдастырушылық-әдістемелік басшылықты, үйлестіруді, мониторингті және сараптамалық қолдауды жүзеге асыратын денсаулық сақтау ұйымы.

2-тарау. Орфандық аурулардың тізбесін қалыптастыру тәртібі

3. Орфандық аурулардың тізбесіне ауруды енгізу үшін денсаулық сақтау субъектілері, қауымдастықтар мен қоғамдық бірлестіктердің өкілдері, жеке және заңды тұлғалар ұсыныстары Жұмыс органға ұсынылады.

4. Ауруды орфандық аурулар тізбесіне енгізу туралы ұсыныстарды Жұмыс органның комиссиясы қарайды.

Комиссия Жұмыс орган басшысының бұйрығымен құрылады, оның құрамына төраға, комиссия мүшелері (кем дегенде үш бейінді маман, оның ішінде денсаулық сақтау саласындағы штаттан тыс мамандар) және хатшы кіреді.

Төраға комиссия мүшелерінің дауыс берулері арқылы тағайындалады.

5. Комиссия ұсыныстар түскен сәттен бастап 30 (отыз) жұмыс күнінде аспайтын мерзімде ұсынылатын аурулар бойынша сараптама жасап келесі ақпаратты қоса алғында талдау жүргізеді:

1) аурудың немесе жай-күйдің жалпы сипаттамасы;

2) аурулардың халықаралық жіктемесіне сәйкес код;

3) этиология мен симптомдардың сипаттамасы;

4) Қазақстан Республикасының статистикалық деректерінің және (немесе) халықаралық статистикалық деректердің негізінде орфандық аурудың таралуы есептелген;

5) объективті және сандық медициналық немесе эпидемиологиялық ақпаратқа негізделген аурудың ауырлығын немесе мүгедектік сипаттамасын негіздеу;

6) өлім мен өмір сүру ұзақтығы көрсеткіштеріне негізделген ауру сипатының немесе жай-күйдің өмірге қауіп төндіретінін негіздеу.

6. Комиссияның қорытындысы хаттамамен ресімделеді олда медициналық ұйымның атауын, отырыстың өткізілу күнін, қатысқан мүшелерінің тізімі, талқыланған сұрақтардың тізбесінен, шешімі және оның негіздемесін қамтиды.

Комиссияның қорытындысы уәкілетті органға Кодекстің 15-бабына сәйкес қалыптастырылатын Медициналық қызметтердің сапасы жөніндегі біріккен комиссияның (бұдан әрі – СБК) отырысында қарау үшін жіберіледі.

7. Уәкілетті орган ауруды орфандық аурулар тізбесіне енгізу туралы шешімді СБК оң ұсынымдары және мынадай өлшемшарттардың 1) тармақшаға және 2), 3), 4), 5) тармақшалардың біріне сәйкес болған жағдайда қабылдайды:

1) Қазақстан Республикасында таралушылығы;

2) жүргізу үшін Қазақстан Республикасының аумағында әзірленген және тіркелген дәрілік заттар бар жүйелі емдеу қажеттігі (курабелді пациенттер);

3) әзірленген және әлемде бар, бірақ Қазақстан Республикасының аумағында қолдануға тіркелмеген дәрілік заттарды қолдана отырып, жүйелі емдеу қажеттігі;

4) әлемде емдеу үшін әзірленген дәрілік заттар жоқ аурулардың болуы;

5) радикалды терапияның болмауына байланысты паллиативтік медициналық көмек көрсету қажеттігі (инкурабелді пациенттер).

Қазақстан Республикасында таралушылығы 100 мың халыққа шаққанда 10 жағдайдан артық емес.

8. Орфандық аурулардың тізбесін қайта қарау жылына бір рет және (немесе) жаңа анық жағдайлар пайда болған кезде жүргізіледі.

3-тарау. Орфандық ауруларды емдеуге арналған орфандық дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру тәртібі

9. Орфандық дәрілік заттар дәрілік препараттар тізбесіне енгізу үшін дәрілік заттардың айналысы субъектілерімен, дәрілік заттарды өндірушілер ұйымдарының өкілдерімен, денсаулық сақтау субъектілерінің, қауымдастықтар мен қоғамдық бірлестіктердің өкілдері, жеке және заңды тұлғалар ұсынысты уәкілетті органға ұсынады.

10. Ұсыныстар келіп түскен сәттен бастап 3 жұмыс күні ішінде уәкілетті орган денсаулық сақтау технологияларын бағалау мәселелері кіретін уәкілетті органның ведомстволық бағынысты ұйымына жібереді (бұдан әрі – Орталық).

11. Орталық ұсыныс түскен сәттен бастап мынадай ақпаратты қамтитын 30 (отыз) жұмыс күнінен аспайтын мерзімде қорытынды дайындай отырып, ұсынылатын дәрілік препараттарға талдау жүргізеді:

1) дәрілік препараттың жалпы сипаттамасы;

2) орфандық препарат (технология) мәртебесі бар Қазақстан Республикасының аумағында дәрілік препаратты тіркеу туралы мәліметтер немесе Қазақстан Республикасында тіркеудің болмау себептерінің сипаттамасы;

3) Кодекстің 177-бабының 3-тармағына сәйкес бекітілген Орфандық аурулардың тізбесіне енгізілген орфандық аурудың жалпы сипаттамасы немесе дәрілік препаратты қолдану ұсынылатын осы орфандық ауру барынша арнайы көрсетілімдер;

4) шетелдегі реттеуші орфандық мәртебенің егжей-тегжейлері;

5) негізгі клиникалық зерттеулерге шолу;

6) елеулі клиникалық немесе экономикалық пайданы растай отырып, Қазақстан Республикасында тіркелген орфандық технологиялармен салыстыру.

12. Орталықтың қорытындысы түріндегі талдау нәтижелері Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 6 сәуірдегі № ҚР ДСМ - 28 бұйрығымен бекітілген Формулярлық жүйе қызметін жүзеге асыру қағидаларына сәйкес (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 22513 болып тіркелген) Формулярлық комиссияның (бұдан әрі – ФК) отырысында қарау үшін уәкілетті органға жіберіледі.

13. ФК-ның оң ұсынымдары болған кезде және мынадай өлшемшарттарға сәйкес болған кезде дәрілік препарат орфандық дәрілік заттар тізбесіне енгізіледі:

1) орфандық аурулардың бекітілген тізбесіне (ұсыным берген сәтте) сәйкес бір немесе бірнеше орфандық дәрілік препарат ауруларды диагностикалауға, профилактикалауға немесе емдеуге арналған;

2) орфандық препарат (технология) мәртебесімен Қазақстан Республикасының аумағында қолдануға тіркелген немесе Қазақстан Республикасының аумағында қолдануға тіркелмеген дәрілік препарат жатады;

3) дәрілік препарат диагностиканың, профилактиканың және емдеудің қанағаттанарлық әдістері жоқ ауруы бар пациенттерге, осындай әдіс болған кезде осы дәрілік препарат осындай аурумен ауыратын пациенттерге айтарлықтай үлкен пайда әкелетін болады.

14. Орфандық дәрілік заттар тізбесін қайта қарау жылына бір рет және (немесе) жаңа орфандық дәрілік заттар пайда болған кезде жүргізіледі.

О внесении изменений в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 года № ҚР ДСМ-135/2020 "Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения"

Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года № 108. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 21 октября 2025 года № 37180

ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Внести в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 года № ҚР ДСМ-135/2020 "Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21454) следующие изменения:

преамбулу изложить в следующей редакции:

"В соответствии с пунктом 4 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" ПРИКАЗЫВАЮ:";

Правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения, утвержденные указанным приказом, изложить в новой редакции согласно приложению, к настоящему приказу.

2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения Республики Казахстан

А. Альназарова

Приложение к приказу Министр здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года № 108

Правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения

Глава 1. Общие положения

1. Настоящие Правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (далее – Правила) разработаны в соответствии с пунктом 4 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" (далее – Кодекс) и определяют порядок формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (далее – орфанные лекарственные средства).

2. В настоящих Правилах используются следующие понятия:

1) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);

2) орфанные (редкие) заболевания – редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня.

3) рабочий орган – организация здравоохранения, осуществляющая организационно-методическое руководство, координацию, мониторинг и экспертную поддержку в области диагностики, лечения, профилактики и регистрации орфанных (редких) заболеваний на территории Республики Казахстан.

Глава 2. Порядок формирования перечня орфанных заболеваний

3. Для включения заболевания в перечень орфанных заболеваний субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений, физическими и юридическими лицами подаются предложения в Рабочий орган.

4. Предложения о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний рассматриваются комиссией Рабочего органа.

Комиссия создается приказом руководителя Рабочего органа, в состав которой входят председатель, члены комиссии (не менее трех профильных специалистов, в том числе внештатные специалисты в области здравоохранения) и секретарь.

Председатель избирается из числа членов комиссии путем голосования.

5. Комиссия с момента поступления предложений проводит анализ по предлагаемым заболеваниям в срок не более 30 (тридцати) рабочих дней, включающий следующую информацию:

1) общее описание болезни или состояния;

2) код в соответствии с Международной классификацией болезней;

3) описание этиологии и симптоматики;

4) распространенность орфанного заболевания, рассчитанная на основании статистических данных Республики Казахстан и (или) международных статистических данных;

5) обоснование тяжести или инвалидизирующего характера заболевания, основанное на объективной и количественной медицинской или эпидемиологической информации;

6) обоснование угрожающего жизни характера болезни или состояния, основанное на показателях смертности и продолжительности жизни.

6. Заключение комиссии оформляется протоколом, который содержит наименование медицинской организации, дату проведения заседания, список присутствующих членов, перечень обсуждаемых вопросов, решение и его обоснование.

Заключение комиссии направляется в уполномоченный орган для рассмотрения на заседании Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг (далее – ОКК), формируемой в соответствии со статьей 15 Кодекса.

7. Уполномоченным органом решение о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний принимается при наличии положительной рекомендации ОКК, соответствии подпункту 1) и одним из подпунктов 2), 3), 4), 5) следующих критериев:

1) распространенность в Республике Казахстан;

2) необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Республики Казахстан лекарственные средства (курабельные пациенты);

3) необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории Республики Казахстан;

4) наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства;

5) необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты).

Распространенность в Республике Казахстан не более 10 случаев на 100 тысяч населения в Республике Казахстан.

8. Пересмотр перечня орфанных заболеваний проводится один раз в год и (или) при появлении новых достоверных случаев.

Глава 3. Порядок формирования перечня лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний

9. Для включения лекарственных препаратов в перечень орфанных лекарственных средств, субъектами обращения лекарственных средств, представителями организаций производителей лекарственных средств, субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений, физическими и юридическими лицами подаются предложения в уполномоченный орган.

10. Предложения с момента поступления в течение 3 рабочих дней направляются уполномоченным органом в подведомственную организацию уполномоченного органа, в компетенцию которой входят вопросы оценки технологий здравоохранения (далее – Центр).

11. Центр с момента поступления предложений проводит анализ предлагаемых лекарственных препаратов с подготовкой заключения, в срок не более 30 (тридцати) рабочих дней, включающего следующую информацию:

1) общее описание лекарственного препарата;

2) сведения о регистрации лекарственного препарата на территории Республики Казахстан со статусом орфанного препарата (технологии) или описание причин отсутствия регистрации в Республике Казахстан;

3) общее описание орфанного заболевания, включенного в перечень орфанных заболеваний, утвержденный в соответствии с пунктом 3 статьи 177 Кодекса или более узкого показания в рамках данного орфанного заболевания, при котором предлагается применение лекарственного препарата;

4) детали регуляторного орфанного статуса за рубежом;

5) обзор основных клинических исследований;

6) сравнение с орфанными технологиями, зарегистрированными в Республике Казахстан с подтверждением значимой клинической или экономической выгоды.

12. Результаты анализа в виде заключения Центра направляются в уполномоченный орган для рассмотрения на заседании Формулярной комиссии (далее – ФК) в соответствии с Правилами осуществления деятельности формулярной системы, утвержденными приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 6 апреля 2021 года № ҚР ДСМ - 28 (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 22513).

13. Лекарственный препарат включается в перечень орфанных лекарственных средств при наличии положительной рекомендации ФК и соответствии следующим критериям:

1) лекарственный препарат предназначен для диагностики, профилактики или лечения одного или нескольких орфанных заболеваний согласно утвержденного перечня орфанных заболеваний (на момент подачи предложения);

2) лекарственный препарат зарегистрирован к применению на территории Республики Казахстан со статусом орфанного препарата (технологии) или не зарегистрирован к применению на территории Республики Казахстан;

3) лекарственный препарат предназначен для пациентов с заболеванием, для которого не существует удовлетворительных методов диагностики, профилактики, лечения или при наличии такого метода, данный лекарственный препарат будет приносить значительно большую пользу пациентам, страдающим таким заболеванием.

14. Пересмотр перечня орфанных лекарственных средств проводится один раз в год и (или) при появлении новых орфанных лекарственных средств.